Video: John Edwards aligunduaje Trisomy 18?
2024 Mwandishi: Edward Hancock | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-16 01:36
Alitengeneza zana ya utafiti, gridi ya Oxford, kwa kuchora homologies kati ya mpangilio wa kijeni katika spishi tofauti. Alitambua trisomia 18 katika watoto waliokufa na wasio wa kawaida - hali iliyopewa jina lake. Alipata ujuzi wa juu wa aina ya urithi wa hydrocephalus.
Kwa hivyo, kwa nini trisomy 18 inaitwa ugonjwa wa Edwards?
Trisomy 18 ni hali isiyo ya kawaida ya kromosomu. Ni pia inayoitwa Edwards syndrome , baada ya daktari ambaye alielezea kwanza. Chromosome ni miundo kama uzi katika seli ambazo hushikilia jeni. A" trisomia "inamaanisha kuwa mtoto ana kromosomu ya ziada katika baadhi au seli zote za mwili.
Vivyo hivyo, ugonjwa wa Edwards hurithiwaje? Sababu ya Edwards ' ugonjwa wa Edwards ' syndrome ni mara chache kurithiwa na haisababishwi na chochote ambacho wazazi wamefanya. Maendeleo ya nakala tatu za kromosomu 18 kawaida hutokea kwa nasibu wakati wa uundaji wa yai au manii.
Vile vile mtu anaweza kuuliza, ni nani mtu mzee zaidi na Trisomy 18?
Donnie Heaton
Historia ya ugonjwa wa Edwards ni nini?
Ugonjwa wa Edwards : Trisomy 18 syndrome . Watoto wenye syndrome kuwa na kromosomu 18 ya ziada yenye muundo bainifu wa kasoro nyingi na udumavu wa kiakili. Hali hiyo imepewa jina la daktari wa Uingereza na mtaalamu wa vinasaba John Edwards ambaye aligundua chromosome ya ziada mnamo 1960.
Ilipendekeza:
Je! ni shida gani ya trisomy ya chromosome 21?
Karibu asilimia 95 ya wakati, Down syndrome husababishwa na trisomy 21 - mtu ana nakala tatu za chromosome 21, badala ya nakala mbili za kawaida, katika seli zote. Hii husababishwa na mgawanyiko usio wa kawaida wa seli wakati wa ukuzaji wa seli ya manii au kiini cha yai. Ugonjwa wa Mosaic Down
Je, ni alama gani laini za Trisomy 21?
Alama nyeti zaidi za sonografia za trisomia 21 ni pamoja na mkunjo wa nuchal, femur fupi, na EIF. Hata hivyo, kiwango cha chanya cha uwongo pia kilikuwa cha juu zaidi kwa femur fupi na EIF, na kusababisha kupungua kwa LR
Je, NIPT ni sahihi kwa trisomy 18?
Kutokana na matokeo ya uchunguzi wa damu unaopatikana kwa ujumla baada ya siku 7 za kazi, NIPT na Eurofins Biomnis ni njia bora, salama, na sahihi kabisa ya kufanyiwa uchunguzi vamizi wa trisomy 18. Imegundulika kupunguza sampuli vamizi zisizo za lazima kwa hadi 95%
Je! ni nani mzee zaidi aliye na Trisomy 18?
Donnie Heaton
Kwa nini trisomy 18 inaitwa Edwards syndrome?
Trisomy 18 ni hali isiyo ya kawaida ya kromosomu. Pia inaitwa Edwards syndrome, baada ya daktari ambaye alielezea kwanza. Chromosome ni miundo kama uzi katika seli ambazo hushikilia jeni. 'trisomy' inamaanisha kuwa mtoto ana kromosomu ya ziada katika baadhi au seli zote za mwili